Metabolické poruchy

Fenylketonurie (známá jako PKU) je dědičná metabolická porucha metabolismu aminokyselin postihující mozek zvýšenými hladinami látky zvané fenylalanin (Phe) v krvi. PKU je způsobená vadným genem a lidé s PKU se rodí s nedostatkem jaterního enzymu zvaného fenylalaninhydroxyláza (PAH). PAH je potřeba ke zpracování aminokyseliny zvané fenylalanin (Phe), která se nachází v potravinách obsahujících bílkoviny. (Bílkoviny se skládají z přibližně 20 samostatných stavebních bloků nazývaných aminokyseliny). Mezi potraviny s vysokým obsahem bílkovin patří mléko, sýry, mléčné výrobky, maso a výrobky z masa, vejce, potraviny připravované z mouky.


Kojenci v ČR a SR jsou testovány na PKU brzy po narození, obvykle druhý den. Z píchnutí jehlou do paty se odebere vzorek krve a změří se hladina Phe. Pokud je vysoká, provádějí se další testy, aby se potvrdilo, že dítě má PKU. To je důležité, protože poškození způsobené toxickými hladinami Phe v prvních několika letech života je nevratné. Když je léčba zahájena včas a je přísně dodržována, mohou děti postižené PKU očekávat normální vývoj a délku života.


Vyléčit PKU sice v současné době není možné, dá se ale úspěšně léčit. Převládajícím způsobem léčby je dietní terapie v podobě nízkobílkovinné diety s nízkým obsahem Phe. Dieta je složena ze směsi aminokyselin bez Phe nebo směsi glykomakropeptidů a aminokyselin s nízkým obsahem Phe (tzv. Potraviny pro zvláštní lékařské účely), malého množství přirozených bílkovin a z tzv. nízkobílkovinných potravin.


Nízkobílkovinná dieta musí být nastavena co nejdříve, musí být dodržována přísně a celoživotně. Pokud je jedinec neléčený nebo špatně léčen, Phe stoupá na vysoké hladiny v krvi a způsobuje poškození mozku a neurologické komplikace včetně ztráty IQ, ztráty paměti, záchvatů, poruch učení a emočních problémů.


Ženy s PKU musí dodržovat před početím a v průběhu celého těhotenství přísnější nízkobílkovinnou dietu, protože díky placentě matky koluje v krvi plodu až dvojnásobek Phe, než má v krvi jeho matka. Pokud by hladina Phe v krvi plodu byla příliš vysoká, mohlo by dojít k tzv. syndromu maternální PKU. Syndrom maternální PKU zahrnuje nejčastěji mentální retardaci, mikrocefalii, vrozené srdeční vady, zvláštní vzhled v obličeji, nízkou porodní hmotnost, poruchu pozornosti a hyperaktivitu, zvýšené riziko potratu nebo předčasného porodu.