Dědičné metabolické poruchy (DMP) tvoří různorodou skupinu cca 850 onemocnění. Metabolismus neboli látková přeměna představuje ucelený systém chemických dějů v našem organismu. Pokud se v rámci složitých metabolických cest objeví porucha, která je vrozená, nazývá se dědičnou metabolickou poruchou. Tyto poruchy jsou způsobeny enzymovým nedostatkem, nefunkčností transportního proteinu či poruchou jiného proteinu souvisejícího s některou metabolickou dráhou. Typická je pro ně dědičnost. K nedostatečné tvorbě enzymu či potřebného proteinu dochází následkem mutací DNA.
Klinické projevy DMP bývají velmi často nespecifické (neprospívání, nechutenství, porucha růstu, porucha psychomotorického vývoje, poruchy vědomí). Postihují pacienty jakéhokoliv věku od prenatálního období až do stáří.
Aby nedošlo k nevratnému poškození zdraví, provádí se tzv. novorozenecký screening. Z patičky novorozence se mezi 48. a 72. hodinou života odebírá tzv. suchá kapka a odesílá se do specializované laboratoře.
Podívejme se nyní na některé z dědičných metabolických poruch podrobně:
FENYLKETONURIE (PKU)
- Fenylketonurie (PKU) – základní informace
- Co je fenylketonurie?
- Co se děje v těle fenylketonurika?
- Mohu PKU vyléčit?
- Jak zjistím, zda mé miminko má PKU?
- Závěrem
- Dietní terapie PKU
- Můžeme se fenylalaninu vyhnout?
- Můžeme se bílkovinám zcela vyhnout?
- Kde získá pacient s PKU potřebné bílkoviny?
- Jak je možné, že naše dítě je fenylketonurik, když ani já, ani můj manžel/manželka netrpíme PKU?
- Mám PKU. Mohu mít děti?
- Může mít mé dítě PKU stejně jako já?
- Co je syndrom maternální PKU?